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Intervista al Professor Dionisi Vici sull’importanza dello screening nelle malattie rare

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Nell’ambito delle malattie rare come l’alfa mannosidosi ci sono delle novità: lo sviluppo di un test che può essere effettuato sulle urine del paziente potenziale, altamente efficace per lo screening della malattia.

Abbiamo chiesto qualcosa di più al Professor Carlo Dionisi-Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, con cui abbiamo dato vita, anche grazie al supporto di Chiesi Global Rare Diseases, al servizio alpha lab per lo screening delle oligosaccaridosi.

L’importanza di una diagnosi tempestiva è fondamentale nella gestione di qualunque patologia, ancor di più quando parliamo di Malattie Rare. Ci può descrivere la nuova metodica sviluppata dal Laboratorio dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù per lo screening dell’Alfa Mannosidosi e i suoi benefici? 

Si tratta di un metodo tecnologicamente molto avanzato, basato sulla cromatografia liquida ad alta risoluzione e spettrometria di massa tandem (UHPLC-MS/MS), che permette l’analisi multipla dei biomarcatori di numerose malattie metaboliche. In soli 30 minuti è possibile effettuare lo screening delle oligosaccaridosi (sialidosi, α-/β-mannosidosi, fucosidosi, aspartilglucosaminuria). L’esame è effettuabile sia su urine fresche, conservate a bassa temperatura, sia su urine spottate su uno speciale cartoncino (DUS), rendendo in questo modo più agevole l’invio dei campioni al Laboratorio. Lo screening viene effettuato ricercando sulle urine la presenza di alcune categorie di zuccheri, i cosiddetti oligosaccaridi, che vanno a costituire il profilo specifico e caratteristico, che di fatto corrisponde all’impronta digitale, di una determinata malattia. Attraverso l’utilizzo di standard interni di riferimento si ottiene un’analisi semiquantitativa nella quale le concentrazioni dei vari oligosaccaridi sono espresse con l’unità di misura dei MoM (multipli delle mediane). Grazie a questo metodo rapido e che non richiede complesse procedure per la preparazione dei campioni di urine, è possibile in maniera tempestiva indirizzare il clinico verso la diagnosi di una serie di rare malattie metaboliche, alcune delle quali oggi curabili, come per esempio l’alfa mannosidosi, nelle quali il ritardo diagnostico può certamente contribuire a peggiorarne la prognosi.

Ritiene che supportare i Centri Clinici con un sistema che consenta di gestire in modo semplice ed efficace la disponibilità dei materiali per effettuare questo esame possa contribuire una più rapida diagnosi di questa patologia?

Agevolare lo screening per questa malattia è di fondamentale importanza per arrivare nel minor tempo possibile alla diagnosi e al tempestivo inizio della terapia. Dal punto di vista clinico, i sintomi di questa malattia sono molteplici, variano con l’età dei pazienti e sono comuni ad altre malattie lisosomiali, come ad esempio le mucopolisaccaridosi, per cui è molto utile la possibilità di disporre di un rapido test di laboratorio che faciliti la diagnosi differenziale.